Заказать обратный звонок
» » Мутация гена BAP1 и рак

Мутация гена BAP1 и рак

Ген BAP1 в развитии мезотелиомы и меланомы глаза Мезотелиома - это тип рака легких, развивающийся  в мезотелиях на внешней оболочке легких,  напрямую связанный с воздействием на организм некоторых видов асбеста или эрионита. Вдыхая пары или пыль, чаще всего на работе,  человек подвергает себя риску развития различного рода осложнений. Эрионит  находится в вулканическом пепле и горных породах, по степени вредности  схож с асбестом. В результате исследований на территории США его присутствие было обнаружено в 12 штатах. Мезотелиома - одна из самых агрессивных форм рака, в результате приводящих к летальному исходу. Более 50 % больных умирают в течение года после постановки диагноза. В таких странах как Европа и Китай случаи данного заболевания возросли за последнее время в несколько раз. Кроме того, ученые отметили, что риск развития данного заболевания  возрастает, если к мутации гена добавляется воздействие асбеста. Этот ген также лежит в основе других видов рака: рак груди, яичников, поджелудочной железы и рак почек. Мутация BAP1 затрагивает и такой вид рака как меланома глаза. Данное заболевание относят к наиболее распространенным опухолям, развивающихся из клеток - меланоцитов. Опухоль возникает в одном или нескольких местах. Самый распространенный тип – это увеальная меланома, когда раковые клетки зарождаются в сосудистом тракте. Ученые отмечают, что данное открытие является первым шагом в понимании роли BAP1 гена и его потенциала. Было также выдвинуто предположение, что мутация гена связана и с другими видами  рака: рака молочной железы, почек, яичников. У 1 из 10 женщин с наследственной предрасположенностью к раку груди и яичников отмечалась мутация данного гена. Кроме того, в случае мезотелиомы  другие гены также повышали риск развития данного заболевания. Когда ученые начали изучать генетические изменения в других участках ДНК, где ген BAP1 также находился, было выдвинуто предположение о наследственном влиянии на развитие заболевания. В ходе эксперимента были взяты анализы крови у двух семей с частыми случаями возникновения мезотелиомы или меланомы глаза. В результатах их анализов было подтверждено наличие мутированного  гена BAP1. Параллельно мутация гена была обнаружена у 26 человек не имеющих генетической предрасположенности  к раку мезотелиомы, но страдающих от ракового заболевания. Биопсия опухолей показала наличие генной мутации  и в этих случаях. Таким образом, ученые определили, что изменения в гене BAP1 являются причиной развития наследственного меланоцитарного опухолевого синдрома, отличающегося особыми поражениями кожи  и увеальной меланомы. Также контроль за людьми, попадающими в группу риска, и своевременная диагностика помогут вовремя установить заболевание и приступить к лечению.