Ген BAP1 в развитии мезотелиомы и меланомы глаза
Мезотелиома - это тип рака легких, развивающийся в мезотелиях на внешней оболочке легких, напрямую связанный с воздействием на организм некоторых видов асбеста или эрионита. Вдыхая пары или пыль, чаще всего на работе, человек подвергает себя риску развития различного рода осложнений. Эрионит находится в вулканическом пепле и горных породах, по степени вредности схож с асбестом. В результате исследований на территории США его присутствие было обнаружено в 12 штатах. Мезотелиома - одна из самых агрессивных форм рака, в результате приводящих к летальному исходу. Более 50 % больных умирают в течение года после постановки диагноза. В таких странах как Европа и Китай случаи данного заболевания возросли за последнее время в несколько раз.
Кроме того, ученые отметили, что риск развития данного заболевания возрастает, если к мутации гена добавляется воздействие асбеста. Этот ген также лежит в основе других видов рака: рак груди, яичников,
поджелудочной железы и рак почек.
Мутация BAP1 затрагивает и такой вид рака как меланома глаза. Данное заболевание относят к наиболее распространенным опухолям, развивающихся из клеток - меланоцитов. Опухоль возникает в одном или нескольких местах. Самый распространенный тип – это увеальная меланома, когда раковые клетки зарождаются в сосудистом тракте.
Ученые отмечают, что данное открытие является первым шагом в понимании роли BAP1 гена и его потенциала. Было также выдвинуто предположение, что мутация гена связана и с другими видами рака: рака молочной железы, почек, яичников. У 1 из 10 женщин с наследственной предрасположенностью к раку груди и яичников отмечалась мутация данного гена. Кроме того, в случае мезотелиомы другие гены также повышали риск развития данного заболевания.
Когда ученые начали изучать генетические изменения в других участках ДНК, где ген BAP1 также находился, было выдвинуто предположение о наследственном влиянии на развитие заболевания. В ходе эксперимента были взяты анализы крови у двух семей с частыми случаями возникновения мезотелиомы или меланомы глаза. В результатах их анализов было подтверждено наличие мутированного гена BAP1. Параллельно мутация гена была обнаружена у 26 человек не имеющих генетической предрасположенности к раку мезотелиомы, но страдающих от ракового заболевания. Биопсия опухолей показала наличие генной мутации и в этих случаях.
Таким образом, ученые определили, что изменения в гене BAP1 являются причиной развития наследственного меланоцитарного опухолевого синдрома, отличающегося особыми поражениями кожи и увеальной меланомы. Также контроль за людьми, попадающими в группу риска, и своевременная диагностика помогут вовремя установить заболевание и приступить к лечению.