Генетический тест на ретинобластому Ретинобластома представляет собой редкую форму злокачественной опухоли сетчатой оболочки глаза, встречающейся у детей младшего возраста. Первые признаки заболевания проявляются сразу после рождения или уже через несколько месяцев: белый цвет зрачка и его расширение, косоглазие. Заболевание носит наследственный характер, так у 10% детей, страдающих ретинобластомой, есть родственники, перенесшие данное заболевание. У 20-30 % опухоль поражает сразу оба глаза, что говорит о новой мутации опухолевого гена. Лечение данной формы рака в большинстве случаев комплексное: хирургическое вмешательство, лучевая терапия, химиотерапия, фото и лазеркоагуляция. Пациенты находятся под постоянным контролем врачей и проходят регулярное скрининговое обследование, так как высок риск рецидива злокачественной опухоли. Разрабатывая новые методы диагностики и лечения такой редкой формы рака, ученые уделили значительное внимание его наследственной зависимости. Все члены семьи, где хотя бы у одного человека было подобное заболевание, находятся в группе риска. Основываясь на этой закономерности, специалисты определили, что генетический тест поможет избежать детям и их членам семьи ряда других более сложных диагностических процедур, позволяющих своевременно выявить любые изменения в тканях. Анализ на наличие гена RB1 среди 48 членов семей, имеющих детей с подобным диагнозом, выявил 4 человека с признаками мутации гена, что свидетельствует об их предрасположенности к развитию ретинобластомы, не смотря на отсутствие других видимых признаков. Данные 42 участников указывали на отсутствие генной мутации. В результате этого отпадала необходимость в дальнейших диагностических мероприятиях. Ученые отмечают, что применение данного теста позволило 42 пациентам избежать сложных и дорогостоящих обследований проводимых под общим наркозом. Как уже отмечалось выше, опухоль может поражать как один, так и оба глаза. В 40% случаев заболеваний опухоль является двусторонней с признаками зародышевой мутации в RB гене. В оставшихся 60% одностороннего поражения отмечается соматическая мутация гена, происходящая в процессе развития, или наследственные изменения. Подобный вид диагностики, определяющий наличие мутировавших генов, позволяет выявить вероятность возникновения других видов рака у детей, перенесших ретинобластому, а также вероятность развития самой ретинобластомы у других членов семьи. Кроме того, важность данного теста еще и в том, что он способен определить изменения уже на самых ранних этапах. Данный вид ракового заболевания поддается лечению в 90% случаев, но лишь при его своевременной диагностике.